由于血紅素生物合成酶的缺陷，卟啉及其減少的同系物(卟啉原)及其前體在卟啉體內(nèi)大量積累和排泄。

這些缺陷的性質(zhì)正在使用生化和分子生物學(xué)技術(shù)來確定。

卟啉癥的主要臨床表現(xiàn)為光皮病變和神經(jīng)功能障礙，與生化異常有關(guān)，并制定了相應(yīng)的**措施。

金屬卟啉和卟啉衍生物的外源性使用，不同于卟啉在卟啉癥中的有害作用，可能在某些臨床條件下有用，例如**高膽紅素狀態(tài)和檢測和**某些**癥。

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