磁珠分選用于輕鏈型淀粉樣變危險分層單克隆漿細胞病

輕鏈型淀粉樣變的細胞遺傳學意義

AL淀粉樣變性發病率達3-5/100萬。AL型淀粉樣變性存在漿細胞病共有的多種細胞遺傳學異常，如t(11;14)(q23;q32)、t(4;14) (p16;q32)、RB1缺失、1q21擴增、del(17p)等。目前公認的AL型淀粉樣變的危險分層為梅奧2004和梅奧2012疾病分期，上述兩種分期依賴于游離輕鏈差值和心臟損傷指標，但梅奧中心和德國的研究均已證實細胞遺傳學特征有重要的預后分層及**指導意義。細胞遺傳學在AL中的意義研究集中于歐美國家的報道，亞洲人群的數據極少，本研究回顧性分析北京大學血液病研究所AL型淀粉樣變性病人的細胞遺傳學特征，為這一領域提供了中國數據。

結合磁珠分選(MACS)FISH檢測優于傳統FISH：因為AL淀粉樣變患者的骨髓漿細胞比例很低，因此傳統FISH檢測存在靈敏性不夠的問題，我們的研究顯示MACS-FISH組較c-FISH組在總體異常檢出率和多項異常檢出率均有**性差異。因此提示對于AL淀粉樣變，在FISH檢測前磁珠分選是必不可少的。

和國外的數據類似，接受MACS-FISH檢測的患者t(11;14) (q13;q32)陽性率為38.1%，我們也發現了具有t(11;14) (q13;q32)的患者接受硼替佐米為基礎的**時預后不佳，陽性者2年PFS較陰性者差（47.1% vs. 57.8%，p = 0.017），OS具有差異趨勢（57.8% vs. 70.6%, p = 0.067）。

wyf 01.29